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La función de SNP

La función de SNP


polimorfismos de nucleótido único son variantes de ADN que se encuentran en al menos 1 por ciento de la población. SNPs constituyen el 90 por ciento de la variación genética humana. De acuerdo con el Proyecto Genoma Humano, muchos SNPs no tienen efecto sobre los individuos, sino SNPs funcionales pueden aumentar o reducir nuestra resistencia a las enfermedades. Sin ordenadores, la tarea de identificar las funciones de SNP y otros detalles genéticos llevaría años más.

La identificación de las bases

Los componentes básicos del ADN son cuatro bases, citosina, adenosina, guanina y timina. El gen promedio incluye 40.000 bases y el genoma humano total consta de 3,16 mil millones de bases. Mapa de los genes, incluidos los SNPs, los investigadores se rompen en pedazos cromosomas cortos para estudiar las bases o los diferentes fragmentos. Después de que los investigadores a identificar "leer" - longitudes de tiras cortas de 500 bases cada uno - ordenadores volver a montar los datos en mapas cromosómicos de larga duración.

funciones

SNPs se producen cuando el ADN, en replicarse a sí mismo, hace un error y se sustituye una base para una diferente. Si el error es uno de los cromosómico tramos que codifica para la proteína, el SNP es funcional, lo que significa que puede cambiar la estructura de la proteína. Un obstáculo para la identificación de los efectos de SNPs es que la investigación radica extendió a cabo en varias bases de datos en distintos laboratorios y universidades. La Universidad de Michigan ha simplificado el proceso de seguimiento de la investigación SNP mediante la creación de un portal en línea para la coordinación de las búsquedas de bases de datos.

Selección

Incluso con un portal, buscando bases de datos de SNP plantea desafíos. Los investigadores han identificado millones de SNPs, pero muchos de ellos no son funcionales, sentado en la parte no codificante del cromosoma. Los científicos han desarrollado técnicas de minería de datos para peinar a través de bases de datos y portales para identificar qué SNPs se sientan en las regiones de codificación, y cuáles de ellos parecen tener un efecto estadísticamente significativo sobre la función génica. Diferentes herramientas de búsqueda de datos permiten a los investigadores a la caza de los estudios sobre SNPs con funciones o efectos particulares.

El futuro

Aunque las computadoras del Proyecto Genoma Humano han mapeado del genoma humano, que no equivale a conocer la ubicación exacta o el efecto de cada hebra de ADN, o el impacto de cada SNP. Años de investigación impulsado por ordenador quedan por delante, sobre todo cuando se trata de enfermedades afectadas por múltiples genes. Al identificar con precisión los efectos genéticos de SNPs, los científicos esperan para especificar cómo los individuos con genes particulares reaccionan a ciertos medicamentos. Esto podría resultar en la adaptación de las recetas a la composición genética de los individuos.